يسر مركز سان مارك الطبي والتشخيصي الإعلان عن توفير لوحة الفحص الجيني الشاملة لاضطراب طيف التوحد (ASD)، المعتمدة على تقنية التسلسل الجيني المتقدم (Next Generation Sequencing – NGS). يتيح هذا الفحص المتطور التعرف على التغيرات الجينية المرتبطة بالأعراض الشبيهة بالتوحد، ما يمنح العائلات والأطباء فهمًا أعمق للأسباب الكامنة ويُسهم في وضع خطط علاجية شخصية ومتكاملة للمرضى. 

على الرغم من أنه لا يوجد فحص واحد يمكنه تشخيص اضطراب طيف التوحد بشكل قاطع، إلا أن التحليل الجيني يلعب دورًا مهمًا في تقييم الأعراض، واستبعاد الحالات المرتبطة، وتوجيه استراتيجيات العلاج بشكل مدروس. يُوصى باستخدام لوحة ASD NGS للأشخاص الذين يظهرون أعراضًا واضحة، لضمان أن يكون الفحص ذو صلة سريرية ومناسب طبيًا. 

ما يمكن أن يكشفه الفحص الجيني للتوحد 

يساعد الفحص الجيني المستند إلى الدم في تحديد التحولات، والحذوف، أو التضاعفات الجينية التي قد تسهم في الأعراض التطورية أو السلوكية. وتشمل المكونات الأساسية: 

متلازمة الهشاشة X (Fragile X Syndrome – FXS): 
فحص دموي للكشف عن FXS، وهي حالة جينية قد تسبب تأخرًا عقليًا وسمات شبيهة بالتوحد. 

تحليل الميكروأري للكروموسومات (Chromosomal Microarray Analysis – CMA): 
يقوم بتقييم الكروموسومات للكشف عن حذوفات أو تضاعفات كبيرة في المادة الجينية المرتبطة باضطراب طيف التوحد. 

التسلسل الكامل للبروتينات (Exome Sequencing): 
يحلل المناطق المشفرة للبروتينات في الجينوم للكشف عن التحولات الضارة أو البروتينات المعيبة. 
مثال: بعض الحالات مثل ضمور العضلات (LAMA2) قد تظهر بأعراض مشابهة للتوحد، ويساعد التسلسل الكامل للبروتينات في التمييز بين هذه الحالات. 

أهمية الفحص الجيني 

يقدّم التقييم الجيني معلومات قيّمة للعائلات والأطباء وخطط الرعاية المستقبلية: 

التعرف على الأسباب الكامنة: 
يساعد في تحديد ما إذا كانت حالة جينية محددة تساهم في ظهور أعراض الطفل. 

تخصيص العلاج وخطط الرعاية: 
فهم الخلفية الجينية يمكّن مقدمي الرعاية الصحية من تكييف العلاجات والتدخلات بشكل أكثر فعالية. 

توجيه التخطيط الأسري المستقبلي: 
قد توفر النتائج معلومات عن مخاطر تكرار الحالة في حالات الحمل المستقبلية. 

دعم واستشارة خبراء 

لمزيد من المعلومات حول إجراءات الفحص، يمكنكم التواصل مع فريق المختبر على الرقم: 877 414 79 961+

ولتفسير النتائج واستشارات جينية مفصلة، يمكنكم التواصل مع الدكتور شفيق كيدبي، خبير الجينوميات (المملكة المتحدة) وخريج AUB-MC: 
الهاتف المحمول: 250905 7507 44+ 

يؤكد مركز سان مارك الطبي والتشخيصي التزامه بتقديم حلول تشخيصية متقدمة تمنح العائلات وضوحًا وثقة ورعاية إنسانية.